Les facteurs génétiques
Seuls 5 à 6 % des cancers du sein sont attribuables à une mutation génétique, la plupart étant liées aux gènes BRAC 1 et BRAC 2. L’expression de ces gènes puissants (transmission autosomale dominante) ne semble pas modulée par des facteurs environnementaux.
Si l’histoire familiale le suggère, après discussion avec la patiente, on pourra référer celle-ci à un centre tertiaire capable d’évaluer plus précisément ce risque puis, au besoin, effectuer le dépistage des facteurs génétiques. On doit, avant de référer les patientes, les informer des conséquences physiques et psychologiques qui pourraient découler d’un dépistage génétique positif : selon les données actuelles, une fois informées, seulement 50 % des patientes accepteraient de subir ces examens 1.
Les candidates à cette évaluation génétique sont les femmes dont plusieurs membres de leur famille auraient été atteintes à un jeune âge de cancers du sein et surtout des ovaires, celles dont le père ou un frère aurait eu un cancer du sein, ou celles dont la mère ou une sœur aurait eu un cancer du sein bilatéral. Les femmes juives ashkénazes sont particulièrement à risque : on propose actuellement le dépistage génétique à toutes celles qui auraient eu une parente du premier degré atteinte d’un cancer du sein ou des ovaires.
Des modèles de calculs de probabilité de risque sont utilisés par les cliniques génétiques pour déterminer quelles femmes seraient considérées à risque très élevé. Les patientes ainsi identifiées seront alors suivies à vie, en spécialité, par des examens rapprochés. Certaines subiront même des chirurgies préventives 2.