Surveillance des femmes à haut risque

Le dépistage des femmes ayant une mutation génétique (voir plus haut) qui les mets à risque élevé de cancer du sein fait l’objet de recommandations d’experts.

Mais on ne peut pas encore quantifier la réduction de mortalité apportée par un dépistage intensif Tableau V 1 2.3 4

Ces patientes devraient idéalement être suivies en spécialité car les mesures de dépistage varient selon la mutation en cause et le consentement éclairé des femmes porteuses de ces mutations à haut risque.

Tableau V -

Mesures de dépistage recommandées chez certaines femmes porteuses d’une mutation génétique à risque très élevé 5 6 7 8 9 10

Auto examen des seins à partir de l’âge de 18 ans après enseignement ciblé

Examen clinique par le médecin des seins aux 6 à 12 mois à partir de l’âge de 25 à 30 ans selon la mutation.

Mammographie annuelle et résonance magnétique (surtout pour les jeunes femmes dont les seins sont denses) à partir de l’âge de 25 à 30 ans.

Échographie pelvienne et dosage du Ca-125 deux fois par année pour détecter le cancer de l’ovaire à son début si la mutation à risque de cancer ovarien

La résonance magnétique du sein requiert l’injection de matériel intra veineux: elle est plus sensible que la mammographie pour détecter des cancers invasifs chez les jeunes femmes à haut risque, mais elle a une spécificité plus limitée que la mammographie (nombreux faux positifs). Elle est actuellement considérée comme un complément à la mammographie dans certains cas particulier et non une substitution à cet examen 11.

NB- La Société Américaine du Cancer et plusieurs autres organimes et experts se sont prononcée contre la résonance magnétique comme outil de dépistage pour les femmes à faible risque 12.13 14 15

1. Sheuer, L, Kauff, N, Robson, M et al. Outcome of Preventive Surgery and Screening for Breast And Ovarian Cancer in BRCA Mutation Carriers. J Clin Oncol 2002; 20 :1260
2. National Comprehensive Cancer Network ( NCCN) Guidelines. Alliance de 21 centres oncologiques américains : www.nccn.com (link is external) Page spécifique au cancer du sein et son dépistage : www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetics_screening.pdf
3. 1. National Comprehensive Cancer Network. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate Cancers. Version 3.2025. Plymouth Meeting (PA): NCCN; 2025.
4. 4. Institut national d'excellence en santé et en services sociaux. Évaluation et prise en charge du risque héréditaire de cancer du sein et de l’ovaire. Québec (QC): INESSS; mise à jour la plus récente.
5. Sheuer, L, Kauff, N, Robson, M et al. Outcome of Preventive Surgery and Screening for Breast And Ovarian Cancer in BRCA Mutation Carriers. J Clin Oncol 2002; 20 :1260
6. National Comprehensive Cancer Network ( NCCN) Guidelines. Alliance de 21 centres oncologiques américains : www.nccn.com (link is external) Page spécifique au cancer du sein et son dépistage : http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetics_screening.pdf
7. 5. Kuchenbaecker Karoline B., Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.
8. 2. American College of Medical Genetics and Genomics. Hampel H, Bennett RL, Buchanan A, Pearlman R, Wiesner GL. A practice resource from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment. Genet Med. 2024.
9. 3. European Society for Medical Oncology. Balmaña J, Díez O, Rubio IT, Cardoso F. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2024
10. 4. Institut national d'excellence en santé et en services sociaux. Évaluation et prise en charge du risque héréditaire de cancer du sein et de l’ovaire. Québec (QC): INESSS; mise à jour la plus récente.
11. Lehman, CD, Blume, JD, Weatherall, P et al. Screening women at high risk ofr breast cancer with mammography and magnetic resonance imaging. Cancer 2005; 103 : 1898
12. Saslow, D, Boetes, C, Burke, W et al. American Cancer Society guidelines for breast cacner screening with MRI as an adjunct to mammography. CA Cancer J Clin 2007; 57 :75
13. Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (GECSSP) (2024)- Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. Recommandations provisoires sur le dépistage du cancer du sein chez les femmes à risque moyen
14. Bennett A, et coll. Screening for breast cancer: a systematic review update to inform the Canadian Task Force on Preventive Health Care guideline. Systematic Reviews. 2024.
15. INESSS Dépistage du cancer du sein par tomosynthèse mammaire. Mai 2024